Базовые генетические исследования у мужчин

При планировании ребенка основная задача мужчины — передать половину своей генетической программы будущему ребенку. Мужскую ДНК приносит сперматозоид в яйцеклетку.

В некоторых случаях, в отношении качества мужского генетического материала возникают сомнения. Это может происходить при отсутствии сперматозоидов в сперме, низкой концентрации нормальных форм сперматозоидов, ранее пережитых выкидышах или замерших беременностях у жен, подтвержденных генетических заболеваниях.

Основной генетической диагностики является определение кариотипа человека, т. е. основного генетического набора. В норме у мужчины формула выглядит так: 46XY, у женщины: 46XX. Выполняется данное исследование по крови.

На второе по частоте генетическое исследование мужчин можно поставить ДНК-фрагментацию сперматозоидов. Выполняется, соответственно, по анализу эякулята. По заключению получаем лишь одну цифру — процент генетически поврежденных сперматозоидов. Чем эта цифра ниже, тем выше генетическое качество сперматозоидов.

При азооспермии (отсутствие сперматозоидов в сперме) выполняется определение делеций в локусах Y-хромосомы — AZF-факторы. Выделяют три основных локуса: А, В, С. При наличии повреждений локусов, А или В получить качественные сперматозоиды не представляется возможным, при С-локусе вероятность есть, но приходится планировать пол будущего ребенка.

Как один из рекомендованных анализов может выполнять исследование на Муковисцидоз — CFTR-факторы — генетическое заболевание, одно из проявлений которого может быть в виде повреждения у мужчины придатков яичек, а значит сперматозоиды не могут попадать в сперму.

Генетические заболевания, на момент написания статьи, не подлежат лечению, на эти данные можно ориентироваться только в отношении дальнейшей тактики ведения пары по планированию ребенка. Возможен генетический отбор здоровых эмбионов, биопсия яичек, использование яйцеклеток (при наличии патологии у женщины) или сперматозоидов доноров — зависит от результатов исследований.