Вопрос задает – Катя, Волгоград. Здравствуйте, Уважаемый Доктор!  очень Бы Хотелось Узнать Ваше Мнение По Поводу Моей Пробл
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос задает – Катя,

Катя:
23.10.2014
Здравствуйте, уважаемый доктор!  Очень бы хотелось узнать ваше мнение по поводу моей проблемы. Мне 22 года.  Мой диагноз – врожденная дисфункция коры надпочечников. Cрок беременности -  9 недель. Эндокринолог порекомендовал генетическое исследование (молекулярно-генетическое исследование образцов крови на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы (СУР21В)), где мне дали следующее заключение: «Обнаружена мутация V281L в компаунде с мутацией delB, что подтверждает диагноз: неклассическая форма АГС (андрогенитального синдрома?)». Мне сказали, что и мужу тоже следует  пройти исследование, чтобы исключить у него носительство мутаций в данном гене. После проведения исследования дали следующее заключение: “мутации 656-13С/А®G, del8bp, I172N, V237G, V281L, Q318X и делеция гена не обнаружены. Однако выявлена делеция псевдогена CYP21А в гетерозиготном состоянии. В связи с тем, что у супруги идентифицировна мутация V281L в компаунде с мутацией delB, в данной семье мы рекомендуем проведение пренатальной диагностики на предмет исключения носительства плодом основных мутаций в гене 21-гидроксилазы.”
  Мне посоветовали сделать биопсию хориона, хотя сказали, что это только рекомендация, т.к. именно данной мутации у мужа не выявили. В связи с этим хотелось бы задать несколько вопросов:
1). Как вы думаете, стоит ли делать биопсию, если, как я поняла, изменить ничего все равно нельзя?
2). Хотелось бы узнать, какие именно патологии развития могут быть у ребенка, если все-таки гены мужа тоже как-то плохо повлияли (насколько серьезные?)?
3). Я сдавала кровь на ХГЧ (6 НЕДЕЛЯ), и результат был в норме. Может ли это как-то меня обнадежить?
4). У меня угроза прерывания беременности. Является ли это противопоказанием для проведения биопсии?
Очень хотелось бы услышать мнение специалиста, потому что я нахожусь в непростом положении. Заранее большое спасибо.
Клиника «Мать и дитя» Кунцево
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
23.10.2014
В Вашей ситуации рекомендуется пренатальная диагностика, но ее лучше провести, когда угроза прерывания беременности будет купирована(медикаментозно). Биопсия хориона выявляет все хромосомные аномалии. Нормальные показатели ХГЧ не связаны с врожденной гиперплазией коры надпочечников(АГС). На данный вопрос  отвечала врач эндокринолог клиники "Мать и Дитя" Попова Ирина Львовна.

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.