+7 (8442) 26-80-39
звонок из-за рубежа
Главная>Вопрос-ответ

Уважаемые пациенты!

ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа».
При этом контактная информация, предоставленная вами – адрес электронной почты и телефоны – является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.

16.02.2019 Екатерина, 23 года, Москва
Тематика вопроса: Диагностика
Добрый день, Светлана Сергеевна.
У меня вопрос про синдром Ангельмана.  У меня есть сын. На данный момент ему 2 года и 4 месяца.
Буду максимально краткой. Родились мы на 38й неделе.  Естественные роды. Стимулировали. Была гипоксия. Отсутствовал постельный рефлекс. Грудь не взял, увезли его от меня. Выяснилось что у него было кровоизлияния в обеих височных долях. Купировали. Был сильно повышен билирубин. Лежали под лампой. Выписались. Далее все вроде шло хорошо. И грудь взял. И желтуха ушла. Кушали и набирали вес хорошо. Даже очень. Пока не сделали акдс. Сын всю ночь кричал. Был беспокойный. Пошел регресс в развитии. В 3 месяца повторял "лэ", если попросить. Далее,  педиатр настоял на прикорме. При грудном вскармливании (!!!) С брокколи(!!!). На тот момент я была совершенно неведающей в этих вопросах. Далее все как в страшном сне. И по сей день. У нас произошел заворот кишок. Делали продувание. Регресс. Пошел у меня сын сам в год и семь месяцев. Не говорит. Только слоги. И в основном на эмоциональном подъеме. Когда чего то добъется или взберется на стул/стол.  Далее в 2 года мы заметили у него кратковременные Закатывание глаз вверх. Затем они участились. Мы обратились к неврологу. Затем к эпилептологу. Делали ээг.  Поставили синдром Дузе. Назначили депакин. Пьем 3 раза в день по 2,5 мг. Закатывания через месяц ушли. Мы обратились в частную клинику эпи-джей в спб. Там сделали это и оно было идеальным. Никаких волн. Но эпилептолог решила закрыть глаза ребенку во время ээг и пошли волны. Она предположила у него синдром Ангельмана. Что выбило у меня из под ног почву. Так же..Не могу не отметить тот факт что сын безумно тянется к воде. Ванна, миски с водой.. любит долго глядеть на крутящийся барабан стиральной машинки. Но у него нет смеха. Ни с того ни с чего. Наоборот. Он очень серьезный парень.
Не особо хорошо понимает Обращенную речь. Только то что он любит. Купаться. На имя не откликается. При чем, примечательно то, что он выполняет просьбы посторонних людей(врачей), показывал психологу глазки/носик у игрушки.. давал ручки. Мы не ходим на горшок. Не едим самостоятельно ложкой. Не собираем сортеры и не рисуем/Не лепим.  Его самая большая страсть..это перебирать белую фасоль. Нам рекомендовали сделать ээг во сне и тест на Ангельмана. Но я думаю, может сразу сделать  клинический экзон? Как Вы считаете, по описанию есть вероятность того что у нас Ангельмана?
Уважаемые родители.
По той клинике, что вы описываете невозможно поставить диагноз. Если есть подозрения. То частые мутации, ассоциированные с синдромом Ангельмана, в МГНЦ, делают бесплатно. Вы можете сдать этот анализ и у вас в С-Петербурге. Дальнейшее обследование, если не выявится мутация на 15 хромосоме, то при наличии клиники синдрома Ангельмана, можно выявить, исследуя экзом, если речь пойдет о генах импринтинга.  Я готова проконсультировать медицинские документы и фото, м.б, клип с поведением ребенка, если вам это удобно.
На ваш вопрос ответил врач: Жилина Светлана Сергеевна

Возврат к списку