Вопрос задает – Наталья, 28, Москва по теме: Беременность
Наталья, 28:
02.10.2015
Добрый день! Подскажите пожалуйста ,необходимо ли делать генетическое обследование мне и супругу ? в январе 2015 было прерывание беременности(беременность 1-ая) на сроке 18 недель по мед. показаниям диагноз у ребенка эндокардиальный фиброэластоз дилатационная форма ,недостаточность метральноо клапана 4+,функциональная атрезия аортального клапана множественный ДМПЖ, мы делали хромосомный микроматричный анализ материал пуповина ,заключение:кариотип arr(1-22)x2, (ХY)x1, патогенных вариаций числа копий ДНК не обнаружено, участки потери гетерозиготности содержащие гены ,связанный с феноменом импринтинга -отсутствуют, протяженные участки потери гетерозиготности (>3000000 п.н.)-0,21%(общепопуляционный уровень).
07.10.2015
Да, нужно обязательно делать кариотипирование!
С уважением, врач-генетик Перинатального Медицинского Центра Мамаева Анна Владимировна